Zytogenetische Diagnostik

Chromosomenanalysen aus:

  Chorionzotten

Zur Chromosomenuntersuchung müssen die Zellen in aller Regel vorher im Labor in einer Zellkultur vermehrt werden. Dazu ist es wichtig, dass das Zellmaterial steril bleibt und innerhalb einer möglichst kurzen Zeit (spätestens 48 Stunden nach Entnahme) das Labor erreicht.

Fruchtwasserproben können täglich Mo - Fr. ohne Voranmeldung und Samstag nach telefonischer Voranmeldung angenommen werden.

Bei Chorionzottenbiopsien und Knochenmark- Punktaten bitten wir um telefonische Voranmeldung.

Blutproben werden täglich von Mo - Fr angenommen. Vor Feiertagen erbitten wir Voranmeldung. Bitte Blutproben (ca. 5 ml) für die Chromosomenanalyse ausschließlich mit ca. 1/10 Volumen Natrium-Heparin (Heparin novo oder Liquemin) versetzen und gut mischen, damit das Blut nicht koaguliert (für die Chromosomenanalyse darf auf keinen Fall EDTA, Citrat oder Ammonium-Heparin verwendet werden)

Alle Spritzen und Probenröhrchen sind bitte unbedingt mit dem Namen des Patienten zu beschriften.

Allgemeine Grundlagen zur Zytogenetik:

Bei zytogenetischen Untersuchungen werden die Chromosomen aus bestimmten Körperzellen (in der Regel Zellen aus Blut, Bindegewebe, Fruchtwasser oder aus Chorionzotten) unter dem Lichtmikroskop betrachtet. Untersuchungsziel ist der Nachweis oder der Ausschluss eines zahlenmäßig oder strukturell auffälligen Chromosomensatzes (Karyotyps).

Normale Körperzellen des Menschen enthalten in ihrem Zellkern 46 Chromosomen, in denen sich der Hauptteil der  genetischen Information befindet.  44 dieser Chromosomen lassen sich  paarweise anordnen. Im weiblichen Geschlecht liegt ein 23. Chromosomenpaar bestehend aus den beiden  X-Chromosomen vor während  im männlichen Geschlecht ein X und ein Y-Chromosom zu finden  sind. Der unten abgebildete Chromosomensatz zeigt einen normalen männlichen Karyotyp, der mit der Karyotypformel 46,XY beschrieben wird:

Enthält der Chromosomensatz drei anstelle von zwei Chromosomen 21 (Trisomie 21), so führt diese  numerische Chromosomenaberration zu dem Krankheitsbild des Down Syndroms ("Mongoloismus").

Es gibt eine Reihe von vererbbaren chromosomalen Abweichungen, die keinerlei krankhafte Bedeutung haben. Sie werden als Normvarianten oder als Polymorphismen bezeichnet und von uns dann im Befund vermerkt, wenn ein solcher Polymorphismus schwer von einem möglicherweise krankhaften Befund zu unterscheiden ist. In diesen Fällen wird immer eine Sonderfärbung durchgeführt, die eine bessere Abgrenzung zwischen Normalbefund und krankhaftem Befund erlaubt. Im Zweifelsfalle kann es notwendig sein, zusätzlich Blut der Eltern zu untersuchen, um zu überprüfen, ob die gefundene Auffälligkeit in gleicher Weise bei einem Elternteil vorliegt.

Strukturelle Chromosomenveränderungen können in der konventionellen zytogenetischen Analyse nur soweit erkannt werden, wie es das Auflösungsvermögen des Lichtmikroskops und die Qualität des jeweiligen Präparats erlauben. 

Ein neueres Verfahren der hochauflösenden Karyotypisierung oder "Array-CGH" (Comparative Genomic Hybridisation), ermöglicht mit molekulargenetischen Methoden den Nachweis von chromosomalen Imbalanzen (Deletionen oder Duplikationen). Während die untere Auflösungsgrenze in der konventionellen Zytogenetik bei ca. 3 -5 Megabasen liegt, kann mit der molekularen Karyotypisierung  eine Auflösung von ca. 100-200  Kilobasen erreicht werden.    

Die Qualität unserer Untersuchungen bewegt sich innerhalb der vom Berufsverband Medizinische Genetik herausgegebenen Richtlinien.