Molekulargenetische Diagnostik

Die molekulargenetische Diagnostik erfordert konkrete Hinweise auf das Vorliegen eines bestimmten  Gendefekts, um diesen spezifisch mit molekulargenetischen Methoden untersuchen zu können.

Für die Anforderung einer molekulargenetischen Untersuchung benutzen Sie bitte das Anforderungsformular MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK unter Formulare). Gerne können wir bei einer erforderlichen Diagnostik, die nicht in unserem eigenen Labor durchgeführt wird, die Vermittlung in eine geeignete Laboreinrichtung übernehmen.

Derzeit können folgende Erkrankungen in unserem molekulargenetischen Labor untersucht werden:

Cystische Fibrose (Mukoviszidose)/ CBAVD

Azoospermiefaktor

Fragiles X-Syndrom (FRAXA)

RETT- Syndrom

MECP2-Mutationen

Nicht syndromische, neurosensorische Taubheit

Connexin 26 (GJB2), Connexin 30 (GJB6)

Hereditäre Pankreatitis

Hereditäre Thrombose-Risiken

Faktor-V-Leiden Mutation (APC-Resistenz), Prothrombin- Dimorphismus, MTHFR-Mutationen

Hereditäre Hämochromatose

Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz

Achondroplasie

Hypochondroplasie

Chorea Huntington

Friedreich'sche Ataxie

Spinocerebelläre Ataxien

SCA1, SCA2, SCA3 (MJD, Machado-Joseph disease), SCA6 und SCA7

Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy Disease)

Dentato-Rubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA)

familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)

Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom (UGT1A1)

beta-Thalassämie / Sichelzellenanämie (HBB)

Adrenogenitales Syndrom  (CYP21A2) 

Multiple endokrine Neoplasien  (MEN)

MEN2A, MEN2B,  Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC)

Abstammungsdiagnostik