Amniozentese

Fruchtwasserdiagnostik, "FISH-Schnelltest"

Bei der Amniozentese (Fruchtwasserdiagnostik) werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser gewonnen. Fruchtwasserpunktionen können in der Praxis ab der 15. SSW durchgeführt werden, in Ausnahmefällen auch ab der 14. SSW.

Um eine vorherige telefonische Terminabsprache wird gebeten.

Die fetalen Zellen werden in mehreren getrennten Zellkulturen angezüchtet und hinsichtlich numerischer und struktureller Chromosomenanomalien untersucht.

Die häufigste numerische Aberration, die zu lebensfähigen Individuen mit geistigen und körperlichen Behinderungen unterschiedlicher Ausprägung führt, ist das Down- Syndrom (Trisomie 21), weniger häufig sind eine Trisomie 13 und 18. Die klinische Bedeutung von Gonosomenaberrationen (Geschlechtschromosomveränderungen) muss individuell diskutiert werden.

Das Risiko für ein Kind mit einer Trisomie steigt mit zunehmendem mütterlichen Alter, sodass jeder Schwangeren über 35 Jahren aufgrund des altersbedingten Risikos eine pränatale Diagnostik angeboten wird.

Die Diagnostik wird auch vor dem 35. Lebensjahr ohne Vorliegen eines erhöhten Risikos für Chromosomenanomalien durchgeführt, wenn dies eine Patientin wünscht. 

Neben der Chromosomendiagnostik kann eine molekulargenetische Diagnostik an fetalen Zellen zum Ausschluss einer Genmutation durchgeführt werden, wenn hierzu eine Indikation vorliegt.

Darüber hinaus besteht die Indikation für eine pränatale Diagnostik bei:

bekanntem Vorliegen einer Chromosomenanomalie im Karyotyp der Schwangeren oder ihres Partners

einem vorangegangenen Kind mit einer Chromosomenanomalie

einer familiär vorliegenden Stoffwechselstörung oder einem molekulargenetisch nachweisbaren Gendefekt in der Verwandtschaft

Ultraschallauffälligkeiten, die auf eine Chromosomenanomalie hindeuten können

auffälligen Serumparametern im mütterlichen Blut

Nach einer Amniozentese dauert es in der Regel zwei bis drei Wochen bis das Ergebnis der zytogenetischen Analyse vorliegt.

Neben der chromosomalen Auswertung erfolgt routinemäßig die Bestimmung des Alpha- Fetoproteins und der Acetylcholinesterase aus dem Fruchtwasser. Auffällige Werte können Hinweis geben auf Entwicklungsstörungen, wie z. B. einen Neuralrohrdefekt.

Pränataler Schnelltest (FISH-Schnelltest)

Etwa 90% aller Chromosomenaberrationen, die bei einer pränatalen zytogenetischen Diagnostik gefunden werden, sind numerische Aberrationen der Chromosomen 13, 18, 21, X oder Y.

Mit Hilfe der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) kann die Anzahl dieser fünf Chromosomen pro Zelle auch in unkultivierten Interphase-Zellen sichtbar gemacht werden.

Auf diese Weise lässt sich bereits nach 24 Stunden ermitteln, ob in den Zellen eine Trisomie 13, 18, 21 oder auch eine numerische Aberration der Chromosomen X und Y vorliegt.

Zellkern mit je 2 Signalen für Chromosom 21 

und Chromosom 13 (unauffälliges Ergebnis).

In den Fällen in denen eine solche FISH-Analyse durchgeführt werden soll wird von dem Fruchtwasser 2-3 ml abgezweigt. Diese Mindestmenge für die FISH- Diagnostik hängt auch von der Schwangerschaftswoche ab. In der 14. Woche ist die Zellzahl im Fruchtwasser noch sehr gering, d.h. hier wird entsprechend mehr Fruchtwasser als in einer späteren Woche benötigt, um genügend Zellkerne für die Auswertung zur Verfügung zu haben. Bei allen Bemühungen um ein schnelleres Ergebnis muss aber auf jeden Fall sichergestellt sein, dass für die konventionelle Chromosomenanalyse eine ausreichende Zahl an Zellen zur Kultivierung zur Verfügung steht. Im Extremfall kann das bedeuten, dass die FISH Analyse nicht durchführbar ist, oder zu keinem Ergebnis führt, wenn die verfügbare Zellzahl zu gering ist.

Eine nachfolgende zytogenetische Analyse ist in jedem Fall zwingend vorgeschrieben, da die FISH-Untersuchung weder strukturelle Aberrationen noch numerische Aberrationen der übrigen Chromosomen erfasst. Auch Zellmosaike mit numerischen Aberrationen der 5 untersuchten Chromosomen lassen sich mit dem FISH- Test nicht sicher nachweisen. Gänzlich ungeeignet für die FISH- Methode ist Fruchtwasser, das mit Blut kontaminiert ist, weil dadurch die Gefahr besteht, dass bei der Auswertung mütterliche Zellen analysiert werden.

Bei der Einsendung von Fruchtwasser mit der Anforderung einer Schnelldiagnostik in Hinblick auf numerische Aberrationen der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y (FISH- Test) ist zu beachten, dass es sich hierbei um keine Kassenleistung handelt und die Patientin die Leistung, wenn Sie diese wünscht, selbst bezahlen muss.

Dazu benötigen wir eine von der Patientin unterschriebene Einverständniserklärung (FB025) (s. Formulare) die uns bitte zusammen mit dem Fruchtwasser zugeschickt werden sollte.