Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)

MEFV-Gen (Marenostrin-Gen; Genort: 16p13; OMIM #249100)
Erbgang     Autosomal-rezessiv

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türken, sephardische Juden, Nordafrikaner, Araber, seltener Griechen und Italiener) auftritt. 
Bis zu einem Sechstel nordafrikanischer Juden und bis zu einem Siebtel der armenischen Bevölkerung sind Merkmalsträger. In der Türkei wird die Prävalenz der Erkrankung auf etwa 0,1% der Bevölkerung geschätzt. Sie 
ist gekennzeichnet durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe mit begleitender Entzündung der Serosa, was zu starken Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen führt.
Die meisten Patienten haben ihre ersten Fieberschübe im frühen Kindes- und Jugendalter. Die Attacken dauern etwa ein bis drei Tage an und bilden sich dann von alleine wieder zurück. Zwischen den Attacken sind die Patienten symptomfrei und fühlen sich gesund.
Unbehandelt ist die häufigste Komplikation des familiären Mittelmeerfiebers eine progressive sekundäre Amyloidose, wodurch sich die Lebenserwartung der Patienten verkürzt: Beim akuten Schub findet sich besonders 
viel Amyloid im Blut, welches sich in unterschiedlichen Organen (vor allem der Niere) ablagern und über eine Niereninsuffizienz zum Tode führen kann. Es sind über 80 verschiedene Mutationen bekannt, wobei es Hot Spots in bestimmten Genregionen gibt. Durch Sequenzierung von 3 Exons erfasst man etwa 80% der Mutationen.

Untersuchungsmethode:

Aus einer Blutprobe (ca. 2 ml EDTA- Blut) wird die genomische DNA isoliert. Alle 10 Exons des Marenostrin- Gens werden mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert. Die Exonsequenzen werden  auf das Vorliegen von Mutationen untersucht.

Untersuchungsdauer:

2-3 Wochen

Literaturhinweise