Leistungsspektrum

Unsere Anforderungsformulare lassen sich auf der Seite "Formulare" abrufen und ausdrucken. Gerne schicken wir Ihnen Versandmaterial zu.

Alle zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen und die 
genetischen Beratungen sind freie, nicht budgetierte Leistungen. 

Genetische Beratung

Neben der Sprechstunde in Regensburg besteht eine Zweigsprechstunde in Landshut, Pocking und  Bayreuth. Die Terminvergabe für die genetische Beratung in Landshut erfolgt über Tel.: 0871-4042707 und für die anderen Sprechstunden über die Regensburger Telefonnummer (0941-53710)

Amniozentesen

Fruchtwasserdiagnostik, "FISH-Schnelltest"

Ersttrimester-Screening

Risikoberechnung für Down-Syndrom

Zytogenetische Diagnostik

Chromosomenanalysen

Molekulare Zytogenetik 

Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)

Molekulargenetische Untersuchungen

Gendiagnostik bei folgenden Erkrankungen:

Cystische Fibrose (Mukoviszidose)/ CBAVD

Azoospermiefaktor

Fragiles X-Syndrom (FRAXA)

RETT- Syndrom

MECP2-Mutationen

Hereditäre Thrombose-Risiken

Faktor-V-Leiden Mutation (APC-Resistenz), Prothrombin- Dimorphismus, MTHFR-Mutationen

Hereditäre Hämochromatose

Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz

Chorea Huntington

Friedreich'sche Ataxie

Spinocerebelläre Ataxien

SCA1, SCA2, SCA3 (MJD, Machado-Joseph disease), 
SCA6 und SCA7

Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy Disease)

Dentato-Rubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA)

Multiple endokrine Neoplasien  (MEN)

MEN2A, MEN2B, 
Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC)

Achondroplasie

Hypochondroplasie

Nicht syndromische, neurosensorische Taubheit

Connexin 26 (GJB2), Connexin 30 (GJB6)

Hereditäre Pankreatitis

Abstammungsdiagnostik