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Kompetenzzentrum
für Bahnhofstraße 13 (VICTORIA-Haus) 93047 Regensburg Tel: 0941-53710 FAX: 0941-53708 E-Mail:
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Leistungsspektrum |
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Unsere Anforderungsformulare lassen sich auf der Seite "Formulare" abrufen und ausdrucken. Gerne schicken wir Ihnen Versandmaterial zu. |
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Alle zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen und die genetischen Beratungen sind freie, nicht budgetierte Leistungen. |
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Neben der Sprechstunde in Regensburg besteht eine Zweigsprechstunde in Pocking, Landshut, Bayreuth und Deggendorf. Die Terminvergabe erfolgt über unsere Regensburger Telefonnummer (0941-53710) |
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Fruchtwasserdiagnostik, "FISH-Schnelltest" |
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Risikoberechnung für Down-Syndrom |
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Chromosomenanalysen |
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Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) |
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Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) |
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| Gendiagnostik | |||
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MECP2-Mutationen |
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Noonan-Syndrom | ||
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SHOX-(Short Stature Homeobox) Genmutationen (Idiopathischer Minderwuchs, Léri-Weill Dyschondrosteosis (LWD) und Mesomele Dysplasie Typ Langer (LD) |
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Nicht syndromische, neurosensorische Taubheit Connexin 26 (GJB2), Connexin 30 (GJB6) |
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Faktor-V-Leiden Mutation (APC-Resistenz), Prothrombin- Dimorphismus, MTHFR-Mutationen |
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SCA1, SCA2, SCA3 (MJD, Machado-Joseph disease), SCA6 und SCA7 |
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Multiple endokrine Neoplasien (MEN) MEN2A, MEN2B, Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC) |
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Gerne können wir bei einer erforderlichen Diagnostik, die nicht in unserem eigenen Labor durchgeführt wird, die Vermittlung in eine geeignete Laboreinrichtung übernehmen. |