Hypochondroplasie

Die Hypochondroplasie ist eine autosomal- dominant ererbte  Chondrodystrophie. Der Phänotyp ist der Achondroplasie ähnlich, aber meist milder. Die klinische Diagnose und die Unterscheidung dieser zwei Skelettdysplasien ist trotz klinischer Charakteristika und radiologischer Hintergrundbefunde oft unsicher. Die Hauptmerkmale sind: Ein Minderwuchs mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen in mehr oder weniger deutlicher Ausprägung. Der Schädel ist normal oder häufiger übergroß mit normaler Gesichtsbildung.

Bisher konnten bei ca. 50% der Betroffenen zwei prädominante Punktmutationen (Transitionen) von C(1659)A oder C(1659)G im FGFR3- (fibroblast growth factor receptor) Gen nachgewiesen werden. Im entsprechenden Protein führen beide o.g. Mutationen zu einem Aminosäureaustausch von Asparagin in Position 540 durch Lysin. Bisher wurde in einer Familie eine weitere Mutation gefunden. Es handelt sich um eine A(1651)G Transition, die zu einem Aminosäureaustausch von Isoleucin in Position 538 durch Valin führt.

Untersuchungsmethode:

Aus einer Blutprobe (ca. 2 ml EDTA- Blut) wird die genomische DNA isoliert. Das die zu untersuchenden Mutationen beinhaltende Exon des FGFR3- Gens wird mit Hilfe der PCR- Reaktion amplifiziert und anschließend einer Sequenzelektrophorese unterzogen. Die Exonsequenz wird auf das Vorliegen von Mutationen untersucht.

Untersuchungsdauer:

ca. 1-2 Wochen