Praxis für Medizinische Genetik

Dr. Susanne Ebner

Frauenärztin - 

Medizinische Genetik

Dr. Susanne Markus

Fachärztin für Humangenetik

 

Bahnhofstraße 13

(VICTORIA-Haus)

93047 Regensburg

Tel: 0941-53710

Fax: 0941-53708

    

© Dr. Ebner & Dr. Markus

Ersttrimester-Screening

In jeder Schwangerschaft besteht ein Risiko für eine Chromosomenstörung eines Kindes. Dieses Risiko hängt im Wesentlichen vom mütterlichen Alter ab. Die häufigste beim Neugeborenen diagnostizierte Chromosomenstörung ist das Down- Syndrom (Trisomie 21). Eine individuelle Risikoberechnung für eine Chromosomenstörung des ungeborenen Kindes ist mit dem Ersttrimester- Screening möglich.

In der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche wird die Nackentransparenz (Nackenfalte) des Embryos gemessen. Mit Hormonbestimmungen aus dem Blut der Schwangeren (PAPP-A, ß-HCG), und unter Einbeziehung weiterer Faktoren wie zum Beispiel des mütterlichen Alters, kann anhand eines Rechenprogramms das individuelle Risiko für ein betroffenes Kind berechnet werden. Je nach dem wie viele Parameter in die Bestimmung einfließen, liegt die Detektionrate bei ca. 80-90 Prozent. Sollte ein erhöhtes Risiko berechnet werden, wäre der Schwangeren zur weiteren Abklärung zu raten (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie).

Ein Termin zum Ersttrimester- Screening kann unter der Telefon- Nummer 0941/ 53710 vereinbart werden. Die Kosten für das Screening werden in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen.