Azoospermiefaktor

AZF-a-, AZF-b-, AZF-c- Regionen (Yq11.23; MIM  #415000) 
DAZ-Gen ("Deleted In Azoospermia"; Genort: Yq11; MIM *400003)

Erbgang: Y-chromosomal; in der Regel de novo Deletionen; Söhne erben bei erfolgreicher in vitro Fertilisation das deletierte Y-Chromosom mit entsprechenden Konsequenzen für deren Fertilität.

Der Azoospermiefaktor (AZF) beschreibt drei Regionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms, in denen bereits einige Gene lokalisiert wurden, die wahrscheinlich für die Spermatogenese verantwortlich sind. Bisher konnten bei 66% der Männer mit Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie und bei ca. 7,3% der infertilen Männer de novo Mikrodeletionen in der AZF Region (AZF a - c) nachgewiesen werden. Durch die Untersuchung von 8 ausgewählten STS-Loci lassen sich mehr als 90% aller Deletionen innerhalb der drei AZF-Regionen nachweisen. Deletionen außerhalb dieser Regionen sind mit dieser Untersuchung nicht erkennbar. Bei der Mehrzahl dieser Fälle kann molekulargenetisch eine Deletion der gesamten AZFc Region nachgewiesen werden, die zum Verlust aller 4 Kopien des DAZ-Gens (Deleted in Azoospermia) führt.
Durch die Untersuchung von sechs ausgewählten STS-Loci plus zwei Kontroll-Loci lassen sich mehr als 90% aller Deletionen innerhalb der drei AZF-Regionen nachweisen. Deletionen außerhalb dieser Regionen sind mit 
dieser Untersuchung nicht erkennbar.

Untersuchungsmethode:

Aus einer Blutprobe (2-5 ml EDTA-Blut) wird die genomische DNA isoliert. Anschließend werden acht Regionen mittels zweier getrennter Multiplex-PCR Ansätze amplifiziert und die resultierenden  PCR-Produkte über eine Gelelektrophorese analysiert.

Untersuchungsdauer:

ca. 1-2 Wochen

Literaturhinweise: