Azoospermiefaktor

Azoospermiefaktor (AZF) beschreibt 3 diskrete Regionen auf dem langen Arm des Y Chromosoms, in denen bereits einige Gene lokalisiert wurden, die vermutlich für die Spermatogenese verantwortlich sind.

Bisher konnten bei 66% der Männer mit Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie und bei ca. 7,3% der infertilen Männer de novo Mikrodeletionen in der AZF Region (AZF a-c) nachgewiesen werden.

Durch die Untersuchung von 8 ausgewählten STS-loci lassen sich mehr als 90% aller Deletionen innerhalb der drei AZF-Regionen nachweisen. Deletionen außerhalb dieser Regionen sind mit dieser  Untersuchung nicht erkennbar.

Eine Indikation zum Deletionsscreening bieten in erster Linie Patienten, die sich einer Intracytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) unterziehen werden.

Untersuchungsmethode:

Aus einer Blutprobe (2-5 ml EDTA-Blut) wird die genomische DNA isoliert. Anschliessend werden acht Regionen mittels zweier getrennter Multiplex-PCR Ansätze amplifiziert und die resultierenden  PCR-Produkte über eine Gelelektrophorese analysiert.

Untersuchungsdauer:

ca. 2 Wochen