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Praxis für Medizinische Genetik Dr. Susanne Ebner Frauenärztin - Medizinische Genetik Dr. Susanne Markus Fachärztin für Humangenetik
Bahnhofstraße 13 (VICTORIA-Haus) 93047 Regensburg Tel: 0941-53710 Fax: 0941-53708 © Dr. Ebner & Dr. Markus |
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Achondroplasie |
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Aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien ist der Phänotyp der Achondroplasie charakterisiert durch einen langen Rumpf, sowie kurze Extremitäten, die vor allem in Relation stark verkürzte proximale Segmente (Oberarme, Oberschenkel) zeigen. Weiterhin findet sich ein großer Kopf, eine Mittelgesichtshypoplasie und sog. "Dreizackhände". Die Vererbung folgt einem autosomal- dominanten Erbgang mit kompletter Penetranz. Mehr als 90% der Fälle werden als sporadisch betrachtet. Die zugrundeliegende Mutation stellt in 96% der Fälle eine G(1138)A Punktmutation im FGFR3- Gen (fibroblast growth factor regulator 3) dar. Im entsprechenden Protein führt dies zu einem Aminosäureaustausch von Glycin in Position 380 durch Arginin. 3% der Betroffenen zeigen an der gleichen Position eine Punktmutation von G(1138)C entsprechend einem Aminosäureaustausch von Glycin in Position 380 durch Glutamin. In der Literatur sind bisher 2 weitere sehr seltene Mutationen beschrieben. |
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Untersuchungsmethode: |
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Aus einer Blutprobe (ca. 2 ml EDTA- Blut) wird die genomische DNA isoliert. Das die zu untersuchenden Mutationen beinhaltende Exon des FGFR3- Gens wird mit Hilfe der PCR- Reaktion amplifiziert und anschließend einer Sequenzelektrophorese unterzogen. Die Exonsequenz wird auf das Vorliegen von Mutationen untersucht. |
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Untersuchungsdauer: |
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ca. 1-2 Wochen |
